Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine erbliche, nicht heilbare Stoffwechselerkrankung, die sich aber heutzutage gut behandeln lässt. Sie besteht von Geburt an, wird meist jedoch erst später im Kleinkindalter diagnostiziert. Mukoviszidose führt durch die krankhafte Veränderung von abgesonderten Körperflüssigkeiten wie Verdauungssekreten und Schleim zu Störungen, insbesondere in den Atemwegen und bei der Verdauung. Daher auch die Namensgebung: Der Begriff Mukoviszidose lässt sich von den lateinischen Wörtern „mucus“ für Schleim und „viscidus“ für zäh herleiten. Gängig ist auch der Begriff der zystischen Fibrose (engl. cystic fibrosis). In der Praxis wird daher oft die Abkürzung „CF“ verwendet.

Die Ursache der Mukoviszidose (CF) ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 7, dem so genannten „CFTR“-Gen. Da der Gendefekt in allen Zellen des Körpers verankert ist, ist die Krankheit derzeit nicht heilbar.

Mukoviszidose wird unabhängig vom Geschlecht vererbt und tritt bei Männern und Frauen gleich oft in Erscheinung. Jedes Jahr kommen in der Bundesrepublik rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Welchen Einfluss eine gute und regelmäßig durchgeführte Behandlung hat, kann man daran ermessen, dass nicht nur die Lebenserwartung, sondern auch die Lebensqualität der CF-Betroffenen mit den Fortschritten der Medizin in den letzten Jahrzehnten immens angestiegen sind. Grafik: Autosomal-rezessiver Erbgang (Quelle: Wikipedia, modifiziert nach Kuebi).

8.000 Mukoviszidose-Erkrankte

Mukoviszidose ist keine Kinderkrankheit mehr, jeder zweite Patient hierzulande ist erwachsen, und nahezu alle Betroffenen wissen über den Ursprung ihrer Krankheit Bescheid.