Wie frühzeitig lässt sich Mukoviszidose diagnostizieren?

Bereits im Mutterleib kann beim Kind ein Gentest durchgeführt werden (pränatale Diagnose) zur Feststellung einer möglichen Veränderung des CFTR-Gens. Ob Säugling oder Kleinkind – mittels Gentests lässt sich Mukoviszidose in jedem Lebensalter mit hoher Sicherheit diagnostizieren. Da es in Deutschland bisher kein flächendeckend eingesetztes Früherkennungssystem (Neugeborenen-Screening) gibt, wurde in der Vergangenheit die Diagnose oft erst im Verlauf der Kindheit, z. T. sogar erst im Erwachsenenalter, gestellt. Familien, in denen Mukoviszidose aufgetreten ist, können eine genetische Beratungsstelle aufsuchen, die sie über das Erkrankungsrisiko weiterer Kinder und weitere mögliche Schritte informiert.

Schweißtest

Die am einfachsten durchzuführende und daher als »Goldstandard« geltende Diagnosemethode ist nach wie vor der Schweißtest. Dabei wird der Salzgehalt des Schweißes ermittelt, der bei Mukoviszidose typischerweise erhöht ist. Der Test ist allerdings störanfällig. Daher sind zur sicheren Diagnosestellung manchmal mehrere Messungen notwendig. Bei typischen Symptomen der Krankheit und eindeutig erhöhten Salz- bzw. Chlorid-Werten kann die Diagnose aber als gesichert gelten.

Gentest

Bei der molekulargenetischen Untersuchung wird geprüft, ob sich Mutationen des CFTR-Gens finden lassen. Beim Nachweis krankheitsverursachender Mutationen in beiden Kopien des CFTR-Gens, gilt die Diagnose der Mukoviszidose als gesichert. Da aber nicht alle krankmachenden Mutationen bekannt sind – zurzeit sind ca. 90 Prozent identifiziert – andererseits mit gängigen Labortests nur die 25 bis 35 häufigsten (von mehr als 1.900 bekannten) Mutationen untersucht werden können, lässt sich die Krankheit, v. a. bei einem relativ milden Verlauf, mit dem Gentest nicht mit absoluter Sicherheit diagnostizieren. Eine genetische Untersuchung wird aber in der Regel durchgeführt, einerseits da sie eine Abschätzung der zu erwartenden Krankheitsschwere erlaubt, andererseits weil sie neuerdings auch für die Behandlung mit neuen Medikamenten von Bedeutung geworden ist, die spezifisch bei bestimmten Mutationen (z. B. G551D) wirksam sind.

Elektrophysiologisches Verfahren

Zu den elektrophysiologischen Messmethoden zählen die nasale Potentialdifferenzmessung (nPD) und die intestinale Kurzschlussstrommessung (ICM). Bei ersterer werden über einen in die Nase eingeführten kleinen Schlauch die elektrischen Ströme an der Nasenschleimhaut gemessen. Dies ermöglicht eine Aussage über die Funktion des CFTR. Ähnliches gilt für die intestinale Kurzschlussstrommessung, bei der ein kleines Stück Schleimhaut aus dem Enddarm entnommen wird, das dann in einer speziellen Messkammer untersucht wird. Diese schmerzfreien Methoden erlauben relativ sicher Diagnosestellung oder Ausschluss einer Mukoviszidose, sind allerdings aufwändig und daher nur wenigen Zentren vorbehalten.

Diagnose: Mukoviszidose – und dann?

Steht die Diagnose fest, werden im Verlauf der Erkrankung in regelmäßigen Abständen verschiedene Routineuntersuchungen durchgeführt. Diese „Verlaufsdiagnostik“ ist notwendig, um einerseits den Krankheitsverlauf zu beobachten und festzustellen welche Organe in welchem Maße betroffen sind und andererseits, um Komplikationen rechtzeitig erkennen und die Therapie optimal steuern zu können. Idealerweise erfolgen die Untersuchungen, ohne die eine optimale Behandlung nicht denkbar wäre, in vierteljährlichen Abständen. Eine konsequente Verlaufsdiagnosik sichert den Patienten die wichtige medizinische Aufmerksamkeit und die notwendige fachliche Begleitung. Vertrauen und Verbindung zwischen Familie und Therapeuten sind die entscheidenden Grundlagen für einen möglichst positiven Behandlungsverlauf.