Mischerbig; Vorliegen verschiedener Allele an sich entsprechenden Orten des väterlichen und des mütterlichen Chromosoms. Bei rezessiv vererbten Erkrankungen wie der Mukoviszidose drückt man mit dem Begriff heterozygot meist das Vorliegen eines krankhaften und eines normalen Allels aus. Da das krankhafte Allel nicht reinerbig vorliegt; tritt die Erkrankung bei der betroffenen Person nicht in Erscheinung. Meint man das Vorliegen zweier unterschiedlicher krankhafter Allele; spricht man von compound Heterozygotie.