Wie erkennt man Mukoviszidose bei Säuglingen?

In der Regel treten erste Anzeichen der Krankheit früh auf, oft schon während des ersten Lebensjahres. Säuglinge mit CF leiden in der Regel bald, spätestens nach dem Abstillen, unter Verdauungsstörungen und nehmen kaum noch zu, obwohl sie ständig Hunger haben und genügend trinken. Die Folgen sind mangelndes Wachstum und Unterernährung. Das Kind leidet unter Durchfall und schmerzhaften Blähungen, die für die Eltern zunächst nicht erklärbar sind. Manchmal ist bei Babys mit Mukoviszidose auch ein „Analprolaps“ zu beobachten, eine Darmschleimhautvorwölbung aus dem After. Darüber hinaus geht die Krankheit mit einem hartnäckigen, keuchhustenartigen Reizhusten einher, der phasenweise von Atemnot begleitet sein kann.

Sind auch Jugendliche und Erwachsene betroffen?

Für Betroffene ist und bleibt Mukoviszidose ein Teil ihres Lebens. Nur gelegentlich zeigen sich die Anzeichen erst im Jugendalter. In Einzelfällen wird die Diagnose sogar erst im höheren Erwachsenenalter gestellt. Auch in diesen Altersklassen sind CF-Betroffene gefährdet, ein den Kleinkindern vergleichbares Krankheitsbild zu entwickeln, das sog. distale intestinale Obstruktionssyndrom (DIOS), das mit krampfartigen Bauchschmerzen und ausbleibender Stuhlentleerung verbunden ist. Im Kindes- wie im Erwachsenenalter ist die Verdauungsstörung unbehandelt mit unzureichender Entwicklung und drohendem Gewichtsverlust sowie Mangelerscheinungen verbunden.

Wie wirkt sich Mukoviszidose in der Jugend aus?

Häufig bleiben CF-Patienten kleiner als der Altersdurchschnitt. Der Body-Mass-Index (BMI) liegt im Vergleich niedriger als bei der Normalbevölkerung. Dies macht sich aufgrund des fortschreitenden Verlaufs der CF meist erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter bemerkbar. Aufgrund des Enzymmangels kommt es häufig zu Bauchschmerzen mit Blähungen und schmerzhaften Entleerungen voluminöser, übelriechender Stühle. Es können aber auch Mangelerscheinungen auftreten, z. B. an Eisen (Blutarmut), Vitamin A (Sehstörungen), Vitamin D und Kalzium (Knochenerweichung, auch: Rachitis oder Knochenschwund, auch: Osteoporose), sowie Vitamin K (Blutungsneigung). Nicht selten können sich Gallensteine ausbilden, die sich durch kolikartige Schmerzen bemerkbar machen.

Beeinflusst Mukoviszidose den Stoffwechsel?

Eine weitere Auswirkung von Mukoviszidose ist der gesteigerte Stoffwechsel, der nicht nur eine erhöhte Kalorienzufuhr notwendig macht, sondern auch eine höhere Dosierung von Medikamenten, z. B. von Antibiotika. Bei etwa einem Drittel der Erwachsenen mit CF entwickelt sich eine besondere Form der Zuckerkrankheit, der CF-Diabetes (CFRDM).

Lässt Mukoviszidose noch genügend Luft zum Atmen?

Mukoviszidose beeinträchtigt die Lungenfunktion, darum ist eine Dauerbehandlung erforderlich. Denn typische Symptome der Lungenerkrankung sind ein zäher, festsitzender Husten, eine wiederkehrende oder dauerhaft bestehende Verengung der Atemwege mit Atemnot und eingeschränkter körperlicher Belastbarkeit sowie eine Neigung zu Infektionen bis hin zur Lungenentzündung. Üblicherweise kann wiederholt viel zäher, u. U. eitriger Schleim abgehustet werden, vor allem in den Morgenstunden oder nach Bewegung. Neben den unteren Atemwegen sind meist auch Nase und Nebenhöhlen mit betroffen. Ein Dauerschnupfen kann sich dann ebenso herausbilden wie eine chronische Nebenhöhlenentzündung mit Polypen. Die Folgen können eine dauerhaft verlegte Nasenatmung, Stirnkopfschmerzen und Einschränkungen des Geruchssinns sein.

Können CF-Patienten Kinder bekommen?

Weibliche CF-Patienten können prinzipiell schwanger werden. Da aber das Risiko für Komplikationen erhöht ist, ist bei diesen Patientinnen auf eine besonders sorgfältige und engmaschige medizinische Begleitung während der Schwangerschaft zu achten. Männliche CF-Patienten können in der Regel nicht auf natürlichem Wege Kinder zeugen.

Ist ein normales Leben mit Mukoviszidose möglich?

Diese Frage lässt sich nicht pauschal beantworten, denn bei jedem Betroffenen wirkt sich CF unterschiedlich aus. Die Antwort hängt also stark von den individuellen Voraussetzungen des jeweiligen CF-Patienten ab. Eines lässt sich aber mit Sicherheit sagen: Die überwiegende Mehrheit der CF-Patienten, deren Krankheit frühzeitig diagnostiziert und regelmäßig behandelt wurde, kann ein weitgehend normales Leben führen. Selbst Sporttreiben ist möglich, steigert die Lebensqualität und hilft dem Fortschreiten der Erkrankung entgegenzuwirken.