Was passiert bei Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung, deren Krankheitsverlauf fortschreitet. Dieser Verschlechterung kann jedoch durch eine frühzeitig einsetzende und intensive medizinische Versorgung wirkungsvoll begegnet werden. Oft gelingt es, über lange Zeiträume gesundheitliche Stabilität zu erreichen. Die Folge des CFTR-Gendefektes ist, dass ein wichtiger Körperbaustein, das CFTR-Protein, nicht oder nur fehlerhaft gebildet werden kann. Seine Hauptfunktion besteht darin, den Salzgehalt von verschiedenen Körperflüssigkeiten, wie Schweiß und Drüsensäften, zu regulieren. Ist das CFTR-Protein defekt, ist z. B. der Schweiß zu salzhaltig. Die Folge ist ein erhöhter Salzverlust über die Haut, der insbesondere bei starkem Schwitzen ausgeglichen werden muss. Bei anderen Körperdrüsen ist das Drüsensekret dagegen zu salzarm, enthält dadurch (»Salz bindet Feuchtigkeit«) auch zu wenig Wasser und wird zu zäh. Je nachdem, welche Funktion das Drüsensekret hat, ergeben sich daraus unterschiedliche Probleme. Früherkennung, frühzeitiges Reagieren und das Vertrauen in moderne medizinische Therapien sind daher die wesentlichen Grundlagen für eine harmonische Lebensbalance.

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